काठमाडौँ । एना पाउला मार्टिनको शरीरमा प्रत्येक दोस्रो कोषमा एक्स-एक्स क्रोमोजोमहरू हुन्छन्, जुन महिला यौन विशेषताहरूसँग सम्बन्धित हुन्छन् । तर उनको रक्त कोषहरूमा एक्सवाई क्रोमोजोमहरू हुन्छन्, जुन सामान्यतया पुरुषहरूमा पाइन्छ । डाक्टरहरू विश्वास गर्छन्, यो एक अनौठो केस हो, जुन पहिलो पटक रिपोर्ट गरिएको छ । डाक्टरहरूले उनको रक्त कोषहरू गर्भमा हुँदा उनको जुम्ल्याहा भाइबाट आएका हुन सक्ने अनुमान गरेका छन् ।
यो पहिलो पटक पत्ता लागेको थियो जब एना पाउलाको २०२२ मा गर्भपतन भयो । परीक्षणको क्रममा, एक स्त्री रोग विशेषज्ञले क्यारियोटाइप परीक्षणको लागि सोधेकी थिइन् । यो परीक्षणले व्यक्तिको कोषहरूको क्रोमोजोमहरूको जाँच गर्दछ । यो परीक्षण सामान्यतया रगतको नमूना मार्फत गरिन्छ । एना पाउला भन्छिन्- ‘प्रयोगशालाले मलाई सम्पर्क गर्यो र भन्यो मलाई फेरि परीक्षण गर्नुपर्छ ।’ परीक्षणको नतिजाले उनको रक्त कोषहरूमा एक्सवाई क्रोमोजोमहरू देखायो, जसले उनी र डाक्टर दुवैलाई छक्क पार्यो ।
गुस्ताभो मासिएल ब्राजिलियन स्वास्थ्य सेवा संगठन फ्लेउरी मेडिसिना ए साउदकी स्त्री रोग विशेषज्ञ र साओ पाउलो विश्वविद्यालयको स्कूल अफ मेडिसिनका प्राध्यापक हुन् । उनी भन्छन्- ‘मैले बिरामीको जाँच गरें र देखें, उनको सबै शारीरिक विशेषताहरू ठ्याक्कै सामान्य महिला जस्तै थिए । उनको पाठेघर र अण्डाशय थियो । अण्डाशयहरू सामान्य रूपमा काम गरिरहेका थिए ।’
आना पाउलालाई साओ पाउलोको अल्बर्ट आइन्स्टाइन इजरायली अस्पतालका आनुवंशिकविद् डा. काइओ क्वियोकहाँ पठाइयो, जसले प्रोफेसर मासिएल र अन्य विशेषज्ञहरूसँग चिकित्सा परीक्षण सुरु गरे । उनले भने- ‘उनको शरीरमा उनको भाइको थोरै अंश छ ।’ अनुसन्धानको क्रममा, आना पाउलाले उनको जुम्ल्याहा भाइ भएको खुलासा गरिन्, जुन तथ्य सुरुमा केस बुझ्न महत्त्वपूर्ण साबित भयो । उनीहरूको डीएनएको तुलनाले आना पाउलाको रक्त कोषहरू मात्र उनको जुम्ल्याहा भाइसँग मेल खाएको पाइयो । उनीहरूसँग एउटै विशिष्ट आनुवंशिक मार्करहरू थिए ।
प्रोफेसर मासिएल बताउँछन्- ‘उनको मुख र छालामा रहेको डीएनए उनको थियो। त्यो उनको पहिचान थियो, तर उनको रगतमा … उनले आफ्नो भाइको पहिचान बोकेकी थिइन् ।’ आना पाउलाको केस एक काइमेरा हो, जब कुनै व्यक्तिको शरीरमा दुई फरक प्रकारका डीएनए हुन्छन् । हड्डी मज्जा प्रत्यारोपण जस्ता केही उपचारहरूको परिणामस्वरूप चिरिमेरिज्म हुन सक्छ ।
उदाहरणका लागि, जब ल्युकेमिया (रक्त क्यान्सर) बिरामीहरूलाई दाता कोषहरू दिइन्छ, तिनीहरूले आफ्नो हड्डी मज्जा पुन: भर्छन् । प्रोफेसर म्यासिएल बताउँछन- ‘तर प्राकृतिक रूपमा हुने काइमेराहरू ‘अत्यन्त दुर्लभ’ हुन्छन् ।’
वैज्ञानिक अनुसन्धान प्रकाशनहरूमा खोज खोज्दा, अनुसन्धानकर्ताहरूले अन्य स्तनधारी जनावरहरूमा जुम्ल्याहा गर्भावस्थाका केही घटनाहरू फेला पारे, जहाँ फरक-लिङ्गी भ्रूणहरू बीच रगत आदानप्रदान गरिएको थियो । अनुसन्धानकर्ताहरूले एना पाउलाको प्लेसेन्टा र उनको भाइको गर्भमा हुँदा कुनै प्रकारको सम्पर्क भएको थियो, र त्यहाँ रक्त नली जडान भयो जसले केटाको रगत केटीमा प्रवाह गर्न अनुमति दियो । प्रोफेसर म्यासिएलका अनुसार त्यहाँ एक रक्तक्षेपण प्रक्रिया थियो जसलाई हामी भ्रूण-भ्रूण रक्तक्षेपण भनिन्छ । कुनै समयमा, दुवैको नसा र धमनीहरू नाभीमा जोडिएका थिए । भाइले आफ्नो सबै रक्त पदार्थ बहिनीलाई दिए । सबैभन्दा अचम्मको कुरा यो पदार्थ उनको जीवनभर उनको भित्र रह्यो ।
यो विश्वास गरिन्छ, भाइको रक्त कोषहरू आना पाउलाको हड्डीको मज्जामा पुगे, र त्यसपछि उनले एक्सवाई क्रोमोजोम भएको रगत उत्पादन गर्न थालिन् । जबकि शरीरको बाँकी भाग एक्सएक्स क्रोमोजोमहरू नै रहे । त्यसैले यो भन्न सकिन्छ, भाइको थोरै भाग अझै पनि उनको भित्र बगिरहेको छ ।
दुर्लभ तर सफल गर्भावस्था
वैज्ञानिकहरू विश्वास गर्छन्, यो असामान्य केसले प्रतिरक्षा प्रणाली र मानव प्रजननमा अनुसन्धानको लागि नयाँ दिशा खोल्न सक्छ । आना पाउलाको शरीरले आफ्नो भाइको कोषहरूलाई आक्रमण नगरी सहन गर्यो । प्रोफेसर म्यासिएल भन्छन्- ‘उनको केसले हामीलाई अंग प्रत्यारोपणमा नयाँ दृष्टिकोण दिन्छ ।यसले यस्ता जटिल समस्याहरूलाई राम्रोसँग बुझ्न अनुसन्धानको लागि अवसर प्रदान गर्न सक्छ ।’
केही दुर्लभ केसहरूमा महिलाहरूमा एक्सवाई क्रोमोजोमहरू भएको रिपोर्टहरू आएका छन्, तर सामान्यतया यसले प्रजनन समस्याहरू निम्त्याउँछ । आना पाउलासँग यो भएन । उनी गर्भवती भइन् र स्वस्थ छोरालाई जन्म दिइन् । आनुवंशिक परीक्षणहरूले स्पष्ट रूपमा देखाए कि बच्चाको डीएनए पूर्ण रूपमा सामान्य थियो । आधा आमाबाट र आधा बुबाबाट । आनाको मामा, आनाको भाइको कुनै निशान थिएन । प्रोफेसर मासिएलले बताउँछन्- ‘आना पाउलाको अण्डामा उनको आफ्नै आनुवंशिक सामग्री थियो । उनको शरीरमा रहेको उनको भाइको कोषहरूले गर्भावस्थामा हस्तक्षेप गरेनन्।’
आना पाउलाको लागि यो आनुवंशिक परिवर्तनको कारण पत्ता लगाउनु महत्त्वपूर्ण थियो र अझ महत्त्वपूर्ण कुरा, यसले उनको गर्भावस्थालाई असर नगरोस् भनेर सुनिश्चित गर्नु थियो । उनले भनिन्- ‘यो मेरो लक्ष्यमा बाधा थिएन । मेरो लक्ष्य आमा बन्नु थियो ।’ एक्सवाइ र एक्सएक्स क्रोमोजोमहरूमा के भिन्नता छ ? एक्सवाई क्रोमोजोमहरू मानव र अन्य धेरै जीवहरूमा पाइने लिंग निर्धारण गर्ने क्रोमोजोमहरू हुन् । सामान्यतया महिलाहरूमा एक्सएक्स क्रोमोजोमहरू हुन्छन् र पुरुषहरूमा एक्सवाई क्रोमोजोमहरू हुन्छन् । मानव शरीरमा कुल ४६ क्रोमोजोमहरू (२३ जोडी) हुन्छन्, जसमध्ये २२ जोडी सामान्य हुन्छन् अर्थात् अटोसोमहरू र २३ औं जोडी सेक्स क्रोमोजोमहरू हुन् । यो जोडीले व्यक्तिको लिंग निर्धारण गर्छ । सामान्य परिस्थितिमा, एक्सवाई संयोजनको अर्थ पुरुष र एक्सएसकको अर्थ महिला हो ।
-बिबिसीबाट
